NEJM：埃格列净不增加伴有动脉粥样硬化性心血管疾病的II型糖尿病患者的心血管风险
对于伴有动脉粥样硬化性心血管疾病的II型糖尿病患者，埃格列净治疗后的心血管不良事件风险与安慰剂相当
MedSci原创 - 糖尿病，动脉粥样硬化性心血管疾病，埃格列净 - 2020-09-24
先天性无阴道综合征的影像学解析
先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。
影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30
肝脏的“中心点征”说明什么？
中心点征Caroli病的CT征象之一，表现为在囊状扩张的胆管区内有小圆点状影，其密度平扫低于或等于周围的肝实质。增强后高于周围的肝实质，称为中心点征。
华夏影像诊断中心 - 中心点征，囊状扩张 - 2023-03-05
肝脏的“中心点征”说明什么？
Caroli病的CT征象之一，表现为在囊状扩张的胆管区内有小圆点状影，其密度平扫低于或等于周围的肝实质。增强后高于周围的肝实质，称为中心点征。
新乡医学影像 - 中心点征，先天性囊状扩张 - 2023-02-20
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Stickler综合征：症状，病因，诊断，与治疗
Stickler 综合征是一种遗传性疾病，可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病，Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通
MedSci原创 - Stickler综合征 - 2022-08-16
【病例报道】Lancet、NEJM罕见“黑色素瘤”，值得一看！
黑色素瘤虽以“瘤”字结尾，但却是源于色素沉着区域的黑素细胞的恶性肿瘤。可通过血液和淋巴发生转移，恶性程度极高，可在诊断数月后死亡。但早期，非常表浅的病损5年治愈率可为100%。
黑色素瘤 - 2023-06-05
原创 | Dany-Walker综合征
临床表现通常以脑积水和颅高压症状为主,表现为兴奋性增强、头痛、呕吐等;可伴有眼球震颤和第Ⅳ对脑神经麻痹,步态蹒跚及共济失调。痫性发作、智力障碍、小脑性共济失调、头昏通常出现较早。
人民日报投稿邮箱 - 第四脑室呈囊状，小脑蚓部缺失，后颅窝容积扩大 - 2022-10-30
超越PI3Ks：靶向疾病中的磷酸肌醇激酶
多种磷酸肌醇激酶是各种人类疾病的治疗靶点，包括癌症、病毒感染、神经退行性疾病、发育障碍、糖尿病和炎症性疾病。
小药说药 - 催化磷脂酰肌醇3-磷酸，磷脂酰肌醇3,5-二磷酸 - 2022-11-24
严重的少牙症1例
在牙列异常发育中，最常见的是先天缺牙，常为恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕见。恒牙先天缺失，根据缺失牙齿数目分为先天无牙症、多数牙缺失及个别牙缺失，不计第三磨牙在内的恒牙缺失数目大于或等于6为多数牙缺失。
实用口腔医学杂志 - 少牙症 - 2019-10-14
病例：一例自幼间歇性呼吸暂停
【病史】： 女性，13岁，因“自幼间歇性呼吸暂停”就诊，患者体格发育正常，无紫绀及病理性心脏杂音，心电图提示逆钟向转位，心超提示右移心、右肺动脉狭窄，左肺动脉可疑起源于右肺动脉近段并包绕气管结构
复旦大学附属中山医院放射科 - 呼吸暂停 - 2015-10-03
Cell：揭示抑癌蛋白的“红娘”身份
来自霍普金斯大学的研究人员阐明了长期以来被认为与神经系统肿瘤相关的一种蛋白质的特异功能。在这篇发表于9月《细胞》（Cell）杂志上的新研究论文中，研究人员详细描述了果蝇Merlin蛋白的“做媒”（matchmaking）活动。Merlin的人类相似物NF2是一种已知的肿瘤抑制蛋白，当NF2发生突变时会引起II型神经纤维瘤。 尽管研究人员已知Merlin能够影响另一种蛋
生物通 - 抑癌，蛋白 - 2013-09-16
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